Blog

مراحل مشاوره ژنتیک در تشخیص سرطان سینه

by انکوژن in اکتبر 29, 2016

مراحل مشاوره ژنتیک در تشخیص سرطان سینه

الف- ترسيم شجره نامه خانوادگي: پزشك مشاور قبل از انجام هرگونه آزمايش يا اقدام درماني، شجره نامه كاملي از وضعيت خانوادگي بيمار را ترسيم مي‌كند. در اين شجره نامه به ابتلاي اعضاي خانواده به سرطان، نوع سرطان، سن ابتلا، زنده و يا مرده بودن مبتلايان و نيز الگوي ژنتيكي انتقال بيماري، توجه مي‌شود.

 

ب- تعيين ميزان احتمال ناقل بودن: پزشك مشاور بر اساس شجره نامه ترسيم شده مشخص مي كند كه احتمال ارثي بودن اين سرطان در اين خانواده چقدر است و احتمال ناقل بودن هر يك از اعضاي مورد نظر چقدر مي باشد.

 

ج- توصيه به انجام آزمايش ژنتيكي: بر طبق آخرين تحقيقات، چنانچه در محاسبات بعمل آمده از طريق بررسي شجره نامه، احتمال ناقل بودن فرد بيش از 10% تخمين زده شود، توصيه مي شود كه آزمايش ژنتيكي جهت قطعي شدن ناقل بودن فرد به عمل آيد. براي انجام اين آزمايش 10 سي سي خون از يكي از افراد مبتلا به سرطان در فاميل فرد مورد نظر، گرفته شده و آزمايشات مربوطه انجام    مي شود. چنانچه پاسخ اين آزمايش منفي باشد، اين بدين معني است كه ژن هاي سرطان پستان در اين خانواده وجود ندارند و هيچيك از افراد خانواده ناقل اين    ژن ها نمي باشند و ديگر هيچ آزمايش ديگري براي كنترل تك تك اعضاي خانواده نياز نخواهد بود. ولي اگر پاسخ اين آزمايش مثبت باشد، می بایست هريك از اعضاي خانواده (افراد سالم) كه لازم است وضعيت خود را از نظر ناقل بودن بدانند، مجدداً با گرفتن 10 سي سي خون آزمايش شود تا اطمينان حاصل شود كه آنان اين ژن را از والدين خود دريافت كرده اند يا خير (چون احتمال اينكه هر فرد ژن مربوطه را از هر يك از والدين خود به ارث ببرد 50 درصد است).

 moshaver-genetic1

د- انجام توصيه هاي لازم در صورت ناقل بودن: در صورتي كه نتيجه اين آزمايش در مورد فردي مثبت و او ناقل باشد، بسته به مورد، لازم است در مورد كارهايي كه بايد فرد براي پيشگيري از ابتلاي به سرطان انجام دهد توضيحات كاملي ارائه شود و در نهايت با استفاده از نظرات خود فرد ناقل، پروتكل اقدامات بعدي تنظيم گردد.

 

ه- تعيين اثر بخشي داروها: بسياري از بيماران به داروهاي اشاره شده، پاسخ درماني مناسب نداده و درمان نمي شوند. به اين ترتيب اين دسته از بيماران، صرفاً اثرات مخرب اين درمان ها را تحمل مي كنند. متأسفانه تا به حال هيچ روشي براي پيش بيني اين كه آيا يك بيمار خاص به اين داروي ويژه پاسخ مي دهد يا نه، وجود نداشته است ولي امروزه دانشمندان ژنتيك موفق به يافتن مولكول هايي در بدن شده اند كه به وسيله آنها مي توان پيش بيني نمود كه كدام بيمار به اين درمان خاص پاسخ مي دهد و كداميك پاسخ نمي دهند. به اين ترتيب در آينده نزديك، به ميزان زيادي از تجويز اين داروها به بيماراني كه به نظر مي رسد اثر مناسبي در پيشگيري از بيماري نداشته باشد،‌كاسته خواهد شد.

ساير كمك هايي كه علم ژنتيك به بيماران سرطاني يا در معرض خطر كرده است:

 

 

امضاي ژني: محققين با بررسي صدها ژن، موفق به يافتن تركيبي 70 ژني  شده اند كه بر اساس آن مي توانند در مورد آينده افراد مبتلا از نظر عود مجدد، متاستاز،‌ سرطان جديد و … اظهار نظر كنند. اين روش، ابزار ارزشمندي براي كنترل مبتلايان در اختيار پزشكان قرار خواهد داد.

 moshaver-genetic2

داروهاي جديد: داروهاي شيمي درماني اثرات بسيار مخربي براي ساير   سلول هاي سالم و غير سرطاني به بار مي آوردند. امروزه با استفاده از علم ژنتيك موفق به توليد داروهايي شده اند كه به نحو بسيار اختصاصي صرفاً بر روي بافت سرطاني اثر گذاشته و ساير بافت ها از اثرات مخرب آن در امان بمانند.

در پايان لازم است اين نكته مورد تأكيد قرار گيرد که طبق مطالعات ژنتيكي، احتمال ابتلای فرد به ظاهر سالمی که حامل ژن ایجادکننده سرطان پستان 1و2 می باشد، درطول عمر قطعی بوده و این شخص 100% به این بیماری دچار خواهد شد. علاوه بر اين، اين بيمار در معرض ابتلا به ساير سرطان ها مثل سرطان تخمدان نيز هست. بنابراين در فردي كه به ظاهر سالم است ولي اين ژنها وجود دارد لازم است درمان دارويي براي پيشگيري از سرطان و يا حتي انجام ماستكتومي (جراحي و برداشتن تمام پستان در هر دوطرف) به همراه بازسازي پستان انجام شود.        در خصوص ماستكتومي پيشگيرانه و انجام بازسازي همزمان پستان در «فصل بازسازي پستان» مطالب بيشتري خواهيد خواند.

انکوژن

Leave a Reply

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *